|
محمد رضايي- net .rezaee@qudsdaily علم ژنتيك و تشخيص بيماريهاي وراثتي رشد فوق العاده اي در جهان پزشكي داشته است و با نگاهي به پژوهشهاي صورت گرفته در اين حوزه درمي يابيم علم ژنتيك «آينده» را به «اكنون» پيوند زده و باعث شده است متخصصان اين رشته از دانش بشري، بسياري از بيماريهايي را كه ممكن است يك «جنين» امروزي يا يك «كودك» فردا به آن مبتلا شود در مرحله اي كه هنوز اين جنين داراي روح نشده و امكان اعمال اقدامهاي پزشكي را دارد اين اقدامها را بر روي جنين انجام داده و بيماريهاي احتمالي آن را درمان كرده و در صورت غيرقابل علاج بودن اين جنين، معلول را سقط نمايند. بي شك هيچ لذتي در جهان براي يك پدر و مادر و يا مادر شيرين تر از داشتن يك فرزند سالم نيست و علم ژنتيك آمده است تا زمينه تولد اين گونه كودكان را در جامعه فراهم نمايد.
ازدواجهاي فاميلي و تولد نوزادان ناقص وابسته بودن خانواده هاي كشور ما ايران به آداب و سنتهاي نسبتي و خويشاوندي باعث شده است تا هنوز هم شاهد بروز پديده اي به نام «ازدواج فاميلي» در ميان زوجهاي جوان باشيم و با همه تلاشهايي كه در عرصه علم ژنتيك صورت گرفته هر روزه شاهد تولد كودكاني ناقص و نارس در ميان زوجهاي فاميل هستيم و هنوز آن چنان كه بايد فرهنگ سازي و راستي افزايي رسانه اي نتوانسته است اعتماد خانواده ها را به خودداري از ازدواجهاي فاميلي جلب كند اما آنچه در اين فرايند قابل توجه است اين كه بايد كاري كرد و براي پيشگيري از بروز اين نوع ازدواجها تلاش نمود و در صورت وقوع اين نوع ازدواجها، از تولد كودك معلول جلوگيري كرد. كاري كه اگر سالهاي قبل انجام مي شد هم اكنون شاهد معلوليت 10 درصد جمعيت كشورمان نبوديم. اولين سمينار مشاوره ژنتيك و تشخيص قبل از تولد بيماريها با هدف پيشگيري از معلوليتها و با شعار محوري «آينده ژنتيك همين امروز است» با حضور صاحب نظران علم ژنتيك كشور، كارشناسان بهزيستي به عنوان متولي بحث معلوليت و پيشگيري از آن و نيز استادان دانشگاههاي علوم پزشكي سراسر كشور سعي در برجسته سازي ژنتيك، معلوليت و راههاي پيشگيري از آن قبل از تولد داشته است.
ارسال نمونه جنينهاي ناقص به خارج دكتر محمدرضا عباس زادگان رئيس اين سمينار در اين رابطه با اشاره به شرايط موجود در بحث معلوليتهاي ژنتيكي مي گويد: نمونه هاي جنيني ناقص و مشكوك به معلوليت پس از تشخيص توسط پزشكان علم ژنتيك به آزمايشگاههاي خارج از كشور ارسال مي شود و در اين زمينه دولت يارانه لازم را براي بيماران نيازمند اختصاص داده است اما با توجه به مشكلات موجود در اين حوزه، لازم است فرهنگ سازي كافي براي جلوگيري از ازدواجهاي فاميلي و ازدواجهاي مشكوك صورت گيرد. وي مي افزايد: تالاسمي ماژور و هموفيلي بيشترين قرباني را در ميان جنينهاي آلوده و كودكان پدر و مادري كه ازدواج فاميلي داشته اند از جامعه گرفته است و تبيين مشكلات اين زوجها در اين سمينار كه به صورت تدريس استادان خبره و صاحب نظر در علم ژنتيك و برپايي كارگاههاي آموزشي انجام مي شود سرلوحه كار بوده و كاربردي كردن فرايند پيشگيري از معلوليت نوزادان و كودكان از جمله اولويتهاي شركت كنندگان در اين سمينار است. رئيس مركز تحقيقات ايمونولوژي و بخش ژنتيك انساني پژوهشكده بوعلي در ادامه يادآور مي شود: تشخيص پيش از تولد نارساييهاي ژنتيكي عامل مهم در پيشگيري از تولد كودكان معلول مي باشد و مشاوره در اين زمينه مي تواند خانواده ها را براي به دنيا آوردن نوزادان سالم و شاداب ياري كند البته مشاوره ژنتيك فرايند اطلاع رساني به بيماران و بستگان آنان درباره خطر بروز يك اختلال ارثي و عواقب اين اختلال را شامل مي شود و افراد مشاوره كننده در سرنوشت نوزاد و خانواده شان آزاد هستند كه اين نوع مشاوره ها در كلينيكهاي تخصصي و زير نظر دانشگاههاي علوم پزشكي انجام مي گردد.
مشاوره ژنتيك و فرآيند اطلاع رساني به بيماران دكتر عباس زادگان همچنين مي گويد: مشاوره ژنتيك، فرآيند اطلاع رساني به بيماران و يا بستگان آنها درباره خطر بروز يك اختلال ارثي، عواقب و ذات اين اختلال است. وي يادآور مي شود: اين اطلاعات شامل احتمال بروز يا انتقال اختلال، راههاي پيشگيري و كنترل و برنامه ريزي براي جلوگيري يا حذف اين مورد است. استاد دانشگاه علوم پزشكي مشهد گفت: مشاوره ژنتيك مي تواند در مواردي از جمله قبل از بچه دار شدن در صورتي كه زوج ناقل يك بيماري ژنتيكي باشند يا هنگام بارداري در صورتي كه ناهنجاري با سونوگرافي قابل تشخيص باشد، بعد از تولد و يا در دوران كودكي صورت گيرد كه هر يك در جاي خود از بروز اختلالات جلوگيري مي كند. دكتر عباس زادگان مهمترين اهداف برگزاري اين سمينار را تشريح اهميت مشاوره ژنتيك و ضرورت پيشگيري از بروز بيماريهاي ژنتيكي و معلوليتها عنوان كرده و اظهار مي دارد: در اين همايش حدود 20 تن از استادان و متخصصان علوم پزشكي سراسر كشور در جلسات سخنراني موضوعهاي مختلفي را در خصوص آخرين اطلاعات علوم ژنتيك و پزشكي ارايه مي دهند و تلاش ما بر دستيابي به روشهاي كاربردي مقابله با معلوليتهاي ناخواسته است.
مشاوره ژنتيك و پيشگيري، عامل مهم جلوگيري از بيماريها دكتر زهرا نوع پرست، مدير كل دفتر پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي نيز مشاوره ژنتيك و پيشگيري را مهمترين عامل جلوگيري از بروز بيماريها و معلوليتهاي متعدد ذكر مي كند. وي اظهار مي دارد: تشخيص بسياري از بيماريها و معلوليتها، قبل از تولد از جمله راههاي مؤثر در كنترل انواع معلوليتها و نارساييهاي ذهني و جسمي است. وي مي افزايد: در كنار هر آسيب، بيماري و معلوليت بايد راههاي پيشگيري و كنترل را نيز علاوه بر راههاي درمان و بازتواني در سرلوحه امور قرار داد و در اين راستا دفتر معلوليتهاي سازمان بهزيستي از سال 1376 برنامه ريزي منسجمي در زمينه مشاوره ژنتيك و پيشگيري از تولد نوزادان بيمار يا معلول آغاز كرده است. دكتر نوع پرست، اهداف اصلي اين اقدام را ارتقاي كيفيت و كميت مراكز مشاوره و تشخيص ژنتيك، ممانعت از شيوع بيماريهاي ژنتيكي، افزايش سطح آگاهي و نگرش جامعه و نيز جلب حمايتهاي اجتماعي از اين فعاليت ذكر مي كند. وي تصريح مي كند: در اين راستا طي سال 83، 50 مركز مشاوره دولتي و 66 مركز خصوصي فعال شد كه به طور متوسط سالانه مراكز دولتي 2 هزار و 838 مراجعه كننده و مراكز خصوصي 11 هزار و 995 مراجعه كننده در سراسر كشور دارند و تعداد اين مراكز امسال به 50 مركز دولتي و 75 مركز خصوصي مشاوره رسيده كه در شش ماه اول امسال در مجموع به 28 هزار و 681 نفر خدمات مشاوره اي ژنتيك ارائه شده است. مدير كل دفتر پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي در زمينه اهميت مشاوره ژنتيك در ادامه، اظهار مي دارد: به منظور تربيت نسلي سالم، فعال و محقق شدن برنامه هاي كلان كشوري و توسعه در زمينه هاي مختلف، لازم است از بروز انواع بيماريها و اختلالها به طور جدي پيشگيري شود. دكتر نوع پرست اضافه مي كند: تشخيص بيماري و تخمين ريسك بيماري در روند مشاوره و آزمايشهاي ژنتيكي بسيار مهم است و هم اينك مشاوره ژنتيك در سه سطح شهرستان، مركز استان و در نهايت كشوري برگزار مي شود. به گفته وي، تأسيس مراكز منطقه اي در استانهاي پرجمعيت چون خراسان رضوي، تبريز، شيراز، همدان و تهران در سال آينده از جمله برنامه هاي اين سازمان در جهت تسهيل در انجام امور مشاوره ژنتيك است.
كم اطلاعي خانواده ها از كنترل وضعيت بينايي و شنوايي كودكان دكتر زهرا نوع پرست در ادامه با اشاره به بينايي و شنوايي كودكان مي گويد: فقط درصدي از خانواده ها و والدين هستند كه بدون نياز به طرحهاي پيشگيرانه، توانايي مالي و آگاهي براي كنترل وضعيت بينايي و حتي شنوايي كودكشان را دارند، در حالي كه بيشتر خانواده ها در اين باره نيازمند مشاوره و كمك مالي هستند تا به اختلالات بينايي كودكان خود حساس شوند. چون در بسياري از موارد ممكن است هيچ علامت مشكوكي به عنوان هشدار در چشم كودك مشخص نباشد، در واقع شايع ترين علامت تنبلي چشمي كودكان در بي علامتي است و اگر اين بيماري در سني كه مي تواند درمان شود، مورد غفلت قرار گيرد، در آينده منجر به اين مي شود كه بينايي كامل به چشم باز نگردد.» مدير كل دفتر پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي غير از مهدهاي كودك، مراكز پيش دبستاني دولتي، پايگاههاي خدمات سنجش بينايي و پايگاههاي سيار را مراكز و واحدهايي مي داند كه براي شركت در طرح سنجش بينايي در نظر گرفته شده اند: البته همه مهدهاي كودك پايگاه نيستند. برخي اجازه اين كار را ندارند مانند مهدهاي كودكي كه در سال اول و دوم تأسيس هستند يا تعدادي از مهدها اجازه ندارند به مراجعان خارج از مهد، خدمات بدهند. بيشتر، مهدهاي كودكي به اين كار اختصاص داده شده است كه حالت مركزيت دارند و از لحاظ بعد مسافت، سابقه اجراي طرح و مربيان آموزش ديده، از امتياز كافي برخوردار باشند.»
همكاري سازمان جهاني بهداشت براي پيشگيري از تنبلي چشم در حال حاضر سازمان جهاني بهداشت بعد از بررسي و مطالعه فرايند 10 ساله طرح و اطلاع يافتن از مفيد بودن آن، گسترش اين طرح در سنين مختلف را پيشنهاد كرده است و اين سازمان همكاري خوبي را با سازمان بهزيستي دارد. نوع پرست در ادامه با اعلام اين مطلب تصريح مي كند: 10 سال بعد از نخستين مرحله اجراي طرح پيشگيري از تنبلي چشم، امسال براي نخستين بار اين طرح كودكان عشاير را نيز زير پوشش خود قرار داده است. مدير كل دفتر پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي همچنين مي گويد: در سال 84، هزينه سرانه اي كه براي هر كودك در اين طرح در نظر گرفته شده بود، 500 تومان به اضافه هزينه معاينه بود. امسال هنوز هزينه سرانه را دريافت نكرده ايم، ولي به طور ميانگين با رشد تورم در ارتباط است. انتظار داريم در اين مورد بخش خصوصي هم وارد كار شود. چون بيمه هاي غربالگري يا پيشگيري از معلوليت اجرا نشده است و در اجراي كامل آن محدوديت داريم. اگر خانواده ها مطمئن باشند هزينه هاي مربوط به طرحهاي پيشگيري، از طرف سازمانهاي بيمه گر پرداخت مي شود، با اشتياق بيشتري در اين طرحها شركت مي كنند. متأسفانه فرهنگ پيشگيري از معلوليتها هنوز در ميان مردم جا نيفتاده است. در حالي كه پيشگيري به ويژه در 6 سال اول عمر در بسياري از معلوليتها از جمله بيماري چشم بسيار مهم است. دكتر تهمينه شكيب، دبير اجرايي سمينار مشاوره ژنتيك و معاون امور پيشگيري از معلوليتهاي بهزيستي خراسان رضوي نيز در ادامه اظهار مي دارد: در حال حاضر 36 هزار و 200 معلول در اين استان شناسايي شده اند كه نياز به حمايتهاي مراكز توانبخشي و مددكاري و حمايتهاي لازم دارند اما افرادي كه از خدمات اين سازمان استفاده مي كنند 61 هزار نفر هستند.
هر معلول ماهانه 300 هزار تومان هزينه نياز دارد وي مي افزايد: بر اساس بودجه و اعتبارات تخصيص يافته، يك مركز توانبخشي بهزيستي در هر ماه يك ميليون و 500 هزار ريال براي هر معلول هزينه مي كند و اين مبلغ غير از مبالغي است كه در سرفصلهاي تجهيزات اداري و توانبخشي و هزينه پرسنلي به مصرف مي رسد. وي تصريح مي كند: همچنين در مراكز شبانه روزي 3 ميليون ريال در هر ماه براي يك فرد معلول هزينه مي شود كه همه اين مبالغ بخش كوچكي از خسارت وارده به جامعه در قبال معلوليت كودكان است و مسائل عاطفي، اجتماعي و شغلي خود معلول و نيز محدوديتهايي كه يك معلول در جامعه دارد همه و همه باعث مي شود كه زيانهاي غيرقابل جبراني به جامعه از ناحيه پديده معلوليت وارد شود و با اين توصيف، پيشگيري از اين پديده وظيفه همه مردم، كارشناسان و دست اندركاران نظام سلامت خواهد بود.
40 هزار ژن در هر انسان مستعد بيماري دكتر يوسف شفقتي، متخصص بيماريهاي اطفال و ژنتيك دانشگاه علوم پزشكي تهران نيز در اين زمينه اظهار مي دارد: 40 هزار ژن در بدن انسان وجود دارد كه مستعد بيماري بوده و هر گونه جهش ژنتيكي در ژنهاي موجود در سلولها مي تواند بيماريهاي ژنتيكي را باعث شود، به همين دليل لازم است در بحث علم ژنتيك و راههاي پيشگيري از بيماريهاي اين رشته، تلاشهاي بيشتري صورت گيرد. وي مي افزايد: تاكنون بيش از 12 هزار بيماري ژنتيكي شناسايي شده اند و حتي اطلاعاتي هم درباره بيماريهايي كه علت آنها در گذشته نامعلوم بود به دست آمده است و سيستمهاي مختلف بدن از پوست و مو گرفته تا استخوانها، كبد، كليه ها، قلب و ساير دستگاههاي بدن را مختل مي سازند. همچنين بسياري از بيماريهايي را كه ما شاهد آن هستيم مانند نابينايي، ناشنوايي، معلوليتهاي جسمي و ذهني، بيماريهاي عصبي و عضلاني، استخواني، پوستي، خوني، كبدي و كليوي و حتي بيماريهاي شايع تر مانند تالاسمي و هموفيلي همه به دليل اختلالات ژنتيكي به وجود مي آيند. دكتر شفقتي جلوگيري و آگاهي بخشي براي پرهيز از ازدواجهاي فاميلي را يك وظيفه مهم براي رسانه ها و دستگاههاي مسؤول توصيف كرده و مي گويد: اين در حالي است كه در بسياري از موارد والديني كه خودشان هيچ بيماري اي ندارند مي توانند ناقل ژن جهش يافته باشند و به بچه ها منتقل كنند به خصوص در ازدواجهاي فاميلي كه ژن اين بيماريها ممكن است از يك جد مشترك يك ژن ناقل بيماري در فاميل پخش شده و لازم است براي حذف بيماريهاي ژنتيكي از ازدواجهاي ياد شده جلوگيري به عمل آيد.
آمار ازدواجهاي فاميلي نگران كننده است اين مشاور ژنتيك و تشخيص قبل از تولد كشور در ادامه يادآور مي شود: متأسفانه ازدواجهاي فاميلي در كشور ما حدود 50 درصد است كه باعث نگراني جامعه پزشكي است، در صورتي كه در كشورهاي پيشرفته آمار اين ازدواجها كمتر از يك درصد شده است و ما بايد زيرساختهاي لازم را براي حذف اين ازدواجها و مقابله با بيماريهاي قبل از تولد فراهم كنيم در غير اين صورت مشكلات ژنتيكي پيچيده تر و معلوليت در سطح جامعه گسترش بيشتري خواهد يافت.
راديولوژي يك ضرورت در علم ژنتيك دكتر مسعود پورعيسي، استاديار راديولوژي دانشگاه علوم پزشكي تبريز نيز در اين رابطه خاطرنشان مي كند: متأسفانه به دليل رواج بيماريهاي ژنتيك كه بر اثر افزايش ازدواجهاي فاميلي بروز كرده است از هر 200 كودك به دنيا آمده يك كودك داراي حالتهاي غيرطبيعي سيتوژنتيك است و بسياري از جنينهاي ياد شده داراي نقص عضوهاي ساختماني بوده اند كه با سونوگرافي در مراحل سه ماهه دوم حاملگي قابل تشخيص هستند اما در اين زمينه برخي از زوجها از مشاوره و مراجعه به پزشك متخصص ژنتيك خودداري و كوتاهي مي كنند. وي مي افزايد: رفع نارساييهاي كروموزومي مانند سندروم داون از جمله مسائلي است كه با توجه به رشد علم پزشكي، قبل از پيچيده شدن بيماري قابل تشخيص و درمان است. |