|
* رضا اخوان
كم خوني داسي شكل يك اختلال خوني است كه با هموگلوبين معيوب( Hbss ) شناخته مي شود. اين بيماري ميليونها نفر را در

جهان و حدود 72 هزار نفر را در آمريكا مبتلا ساخته است. اين بيماري در يك تولد از هر 500 تولد آفريقايي- آمريكايي ديده مي شود.
هموگلوبين طبيعي صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مويرگهاي خوني را مي دهد.
سلولهاي هموگلوبين در كم خوني سلول داسي سفت و به شكل داس دارند. اين مولكولهاي هموگلوبين تمايل دارند به شكل خوشه اي و در كنار يكديگر قرار گيرند، بنابراين به راحتي از مويرگهاي خوني عبور نمي كنند. اين خوشه ها منجر به توقف جريان خون حمل كننده اكسيژن مي گردند. برخلاف سلولها با هموگلوبين طبيعي كه بيش از 120 روز زنده هستند، سلولهاي داسي بعد از 10 تا 20 روز از بين مي روند. اين روند طي يك دوره مزمن منجر به بروز كم خوني مي گردد.
شايعترين انواع ژن سلول داسي
- صفت سلول داسي
اين افراد حامل ژن معيوب (Hbs) هستند، اما مقداري هموگلوبين طبيعي (Hba) نيز دارند. افراد با صفت سلول داسي معمولاً بدون علامت هستند و مي باشند. ممكن است كم خوني خفيف ايجاد گردد . تحت شرايط پر استرس، خستگي، كاهش اكسيژن و يا عفونت روند داسي شدن اتفاق مي افتد و در نتيجه عوارض بيماري سلول داسي بروز مي نمايد.
بيماري سلول داسي - هموگلوبين C
فرد داراي هر دو نوع هموگلوبين Hbs وHbc مي باشد. هموگلوبينC باعث ايجاد سلولهاي هدف مي گردد. وجود هموگلوبين طبيعي در كنار اين هموگلوبين باعث مي شود، فرد علامتي از كم خوني نداشته باشد. اگر هموگلوبين S داسي با سلول هدف همراه شود منجر به يك كم خوني خفيف تا متوسط مي گردد.
اين افراد اغلب از بيماري سلول داسي با درجه خفيف رنج مي برند. بحران انسداد عروقي، صدمات ارگانها به علت كم خوني و داسي شدن هاي مكرر و احتمال بالاي عفونت همه صفات مشتركي براي Hbss و Hbsc مي باشند.
بيماري سلول داسي - هموگلوبين E
اين نوع، مشابه بيماري سلول داسي C است با اين تفاوت كه يك عنصر در مولكول هموگلوبين جايگزين شده است. اين نوع معمولاً در افراد جنوب آسيا مشاهده مي شود. برخي افراد با بيماري هموگلوبين Eبدون علامت مي باشند. هر چند در شرايط ويژه نظير خستگي، كاهش اكسيژن و يا كمبود آهن يك كم خوني خفيف تا متوسط بروز مي نمايد.
هموگلوبين S - تالاسمي بتا
اين بيماري با ارث رسيدن همزمان ژنهاي تالاسمي و سلول داسي ايجاد مي گردد. اين اختلال باعث كم خوني متوسط و شرايطي مشابه، ولي خفيف تر از بيماري سلول داسي مي گردد. همه اشكال بيماري سلول داسي مي توانند عوارض همراه با بيماري را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss بشدت مبتلا خواهد بود.
چه كسي به بيماري سلول داسي مبتلا مي شود؟
بيماري سلول داسي به صورت اوليه، افراد جنوب آفريقا و شبه جزيره كارائيب را مبتلا مي كند ولي صفت سلول داسي در خاور ميانه، هند، آمريكاي لاتين و نژاد مديترانه اي يافت مي شود.براساس تخمين، بيش از 72 هزار نفر در ايالات متحده به اين بيماري مبتلا هستند. ميليونها نفر در سراسر جهان دچار عوارض بيماري سلول داسي مي باشند. 2 ميليون نفر آفريقايي- آمريكايي صفت سلول داسي را دارا مي باشند.
علل بيماري داسي شكل چيست؟
بيماري داسي يك بيماري ارثي است كه توسط يك جهش ژنتيكي ايجاد مي شود. اين ژنها بر روي ساختاري از سلولها به كروموزم وجود دارند. به طور طبيعي در هر سلول بدن ما 46 يا 23 جفت كروموزم وجود دارد. جفت كروموزم 11 حاوي ژنهاي عامل توليد هموگلوبين نرمال مي باشد. يك جهش يا اشتباه در اين ژنها منجر به بيماري داسي شكل مي شود. اين جهش در نقاطي از جهان كه بيماري مالاريا شايع است، بيشتر ديده مي شود هر چند افراد داراي صفت داسي به مالاريا مبتلا نمي شوند. صفت داسي در حقيقت فرد را در برابر انگل مالاريا محافظت مي نمايد. مالاريا اغلب در آفريقا و نواحي مديترانه اي اروپا ديده مي شود.كودكي كه جهش ژنتيكي را از هر دو والدين به ارث مي برد، بيماري سلول داسي شكل مبتلا خواهد شد.كودكي كه جهش را از يكي از والدين به ارث مي برد، حامل صفت سلول داسي شكل خواهد بود و مي تواند آن را به فرزندانش منتقل كند.
علايم بيماري سلول داسي شكل چيست؟
علايم و عوارض زير با بيماري سلول داسي شكل همراه مي باشد. هر چند هر فرد علايم متفاوتي را تجربه مي كند.
آنمي - شايعترين علامت بيماري سلول داسي شكل است. در اين بيماري سلولهاي قرمز خون به صورت سلول داسي شكل توليد مي شوند، اما به علت بدشكل بودن توانايي حمل اكسيژن را از دست مي دهند. در نتيجه بدن آب را از دست داده و دچار تب مي شود. شكل داسي باعث سفتي سلولها و به دام افتادن آنها در عروق مي گردد. در نتيجه سلولها در طحال تخريب مي شوند و يا به علت عملكرد غير طبيعي از بين مي روند و كاهش در سلولهاي قرمز خوني منجر به كم خوني مي شود. كم خوني شديد فرد را خسته و رنگ پريده مي نمايد، همچنين توانايي حمل اكسيژن به بافتها را با مشكل رو به رو خواهد كرد.
بحران درد يا بحران داسي
هنگامي كه عروق خوني توسط سلولهاي داسي شكل مسدود مي شوند، جريان خون قطع مي شود و بحران درد اتفاق مي افتد كه بحران انسداد عروقي نيز ناميده مي شود.
درد در تمام نقاط بدن ايجاد مي گردد، اما اغلب در قفسه سينه، بازوها و پاها احساس مي گردد. تورم دردناك انگشتان دست و پا «داكتيليت» ناميده مي شود و مي تواند در خردسالان و كودكان زير 3 سال مشاهده شود. پرياپيسم ( نعوظ دردناك ) يك روند درناك در ناحيه آلت تناسلي مردان مي باشد. هرگونه اختلال در جريان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتي در اثر عدم دريافت خون و اكسيژن كافي مي گردد.
سندرم قفسه سينه حاد
يكي از عوارض خطرناك بيماري سلول داسي شكل، روند داسي شدن در قفسه سينه مي باشد. معمولاً به طور ناگهاني و در شرايط پراسترس، عفونت ، تب و كم آبي بدن رخ مي دهد.سلولهاي داسي شكل به يكديگر متصل شده و عروق ريز ريوي را مسدود مي كنند. علايم شبيه به پنوموني و شامل تب، درد و تك سرفه شديد مي باشد.
تجمع سلولهاي خوني در طحال
اين فرآيند منجر به كاهش ناگهاني هموگلوبين شده و در صورت عدم درمان فوري تهديد كننده حيات مي باشد. به دليل افزايش حجم خون طحال، اين عضو بزرگ و دردناك مي گردد. بعد از اپيزودهاي مكرر، صدمات جدي بر طحال وارد خواهد شد. بسياري از كودكان مبتلا به بيماري در سن 8 سالگي، ديگر طحال آنان كارايي ندارند؛ چون از طريق جراحي طحال خارج شده و يا بر اثر اپيزودهاي مكرر عملكرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگترين نگراني براي اين كودكان مي باشد. عفونت شايعترين علت مرگ در كودكان زير 5 سال، در اين گروه مي باشد.
سكته
ديگر عارضه شديد و ناگهاني در بيماران سلول داسي شكل است. سلولهاي بدشكل از طريق انسداد عروق خوني بزرگ تغذيه كننده مغز منجر به سكته مي گردند. هر گونه اختلال در جريان خون و اكسيژن به مغز منجر به اختلالات عصبي غيرقابل بازگشت مي گردد. در 60 درصد بيماراني كه يك بار سكته كرده اند، احتمال سكته دوم و سوم نيز وجود دارد.
يرقان، يا زردي پوست، چشمها و دهان
يكي از شايعترين علايم و نشانه هاي بيماري سلول داسي شكل يرقان مي باشد، سلولهاي داسي شكل به اندازه سلولهاي قرمز خوني عمر نمي كند و قبل از اين كه كبد، آنها را از خون تصفيه نمايد سريعاً از بين مي روند. بيلي روبين (عامل زرد رنگي) ايجاد شده از اين سلولها منجر به يرقان و زردي مي گردد.همه ارگانهاي مهم تحت تأثير اين بيماري قرار مي گيرند. كبد، قلب، كليه ها، كيسه صفرا ، چشمها، استخوانها و مفاصل به علت عملكرد غير طبيعي سلولهاي داسي شكل و عدم وجود جريان خون درعروق صدمه مي بيند. مشكلات عبارتند از:
- افزايش عفونتها
- زخم هاي پا
- صدمات استخواني
- سنگهاي صفراوي
- صدمات كليه و كاهش ادرار
- صدمات چشمي
علايم بيماري سلول داسي شكل ممكن است مشابه ديگر اختلالات خوني و مشكلات طبي باشد. هميشه براي يك تشخيص سريع و دقيق با پزشك خود مشاوره نمايد.
- بيماري سلول داسي شكل چگونه تشخيص داده مي شود؟
علاوه بر شرح حال طبي كامل و معاينه فيزيكي، روشهاي تشخيصي بيماري سلول داسي شكل عبارتند از: آزمايشهاي خوني و ديگر روشهاي ارزيابي. |